APLASIES MAJEURES ET MINEURES

 
   
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Aplasies mineures

Les aplasies mineures sont définies comme des malformations de l’oreille moyenne isolées ou associées à des malformations mineures de l’oreille externe (pavillon et/ou conduit auditif externe) ou à d’autres malformations plus générales.

Epidémiologie

C’est une affection rare (1 pour 10 à 20 000 naissances), bilatérale dans 30 à 40 % des cas, avec une légère prédominance masculine et un contexte familial identique dans 15 % des cas environ.

Diagnostic

- Circonstances de découverte : lors d’un bilan de surdité de transmission uni ou bilatérale, dans le cadre du bilan d’un syndrome polymalformatif (30 % des cas), à l’occasion d’une exploration chirurgicale d’oreille moyenne.

- Examen otologique : malformations du pavillon (25 % des cas), du conduit auditif externe (30 %), du tympan et marteau (30 %).

- Examen cervico-crânio-facial:

malformations branchiogéniques (30 % des cas): dysmorphies mandibulo-faciales, fistules préauriculaires, syndrome branchio-oto-rénal,
craniosténoses (3 %): syndrome de Pfeiffer, de Crouzon,
anomalies du squelette (3 %): syndrome de Klippel Feil, de Lobstein.

- Examen audiométrique: la surdité est de transmission (rinne moyen de 35 décibels), présente depuis la naissance, typiquement fixe, non évolutive, sans acouphène ni vertige, et sans signes d’otites.

- TDM: permet d’évaluer l’opérabilité de la malformation en analysant * le conduit auditif externe, la caisse de l’oreille moyenne et la mastoïde (présence d’anomalies ossiculaires ou des fenêtres accessibles à un geste chirurgical), * et l’oreille interne, les vaisseaux et le nerf facial (recherche d’anomalies qui contre-indiqueraient une chirurgie).

- Classification: la diversité et la complexité des malformations ossiculaires rencontrées pose le problème de leur classification, dont plusieurs types ont été proposés. Certaines sont analytiques , d’autres s’appuient sur les concepts embryologiques, enfin d’autres sur le type d’anomalies des fenêtres et notamment sur la qualité de la mobilité de la platine et de l'etrier. Cette dernière notion est essentielle dans la décision opératoire.
L’ankylose stapédovestibulaire représente une forme particulière d’aplasie mineure qui pose le problème de son diagnostic différentiel avec l’otospongiose. L’ankylose se caractérise par * un trouble de développement de la platine qui ne se différencie pas de la capsule auditive, * une surdité de transmission de 40 à 50 décibels, présente dès la naissance, non évolutive, sans bourdonnements, * dont le traitement est identique à celui de l’otospongiose (platinotomie calibrée ou platinectomie).

Traitement

Le diagnostic d’opérabilité est fonction du niveau de la surdité (et spécialement du niveau de la courbe osseuse), de l’absence de malformation d’oreille interne (risque de geyser labyrinthique et de méningite), de la mobilité de l’étrier. Schématiquement :

- En cas de surdité unilatérale,

si le rinne est inférieur à 30 décibels = surveillance,
si le rinne est supérieur à 35 décibels = proposition de chirurgie

- En cas de surdité bilatérale = proposition de chirurgie ou de prothèse auditive en fonction du diagnostic d’opérabilité et du consentement des parents (risque de découverte peropératoire d’anomalies non identifiées par la TDM).

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Aplasies majeures

Les aplasies majeures sont définies comme des malformations importantes du pavillon de l’oreille généralement associées à une malformation du conduit auditif externe et de l’oreille moyenne. Elles posent deux types de problèmes * d’une part d’ordre fonctionnel dans sa forme bilatérale, * d’autre part d’ordre esthétique que la malformation soit uni ou bilatérale.

Epidémiologie

C’est une affection rare (1 pour 10 à 20 000 naissances), bilatérale dans 20 à 30 % des cas, associée à une aplasie mineure controlatérale dans 5 % des cas, quand elle est unilatérale.

Diagnostic

- Examen otologique: aspect du pavillon, conduit auditif externe absent (74 % des cas) ou sténosé (14 %) ou rétréci (12 %) permettant ou pas de visualiser un tympan, état de l’oreille controlatérale (aplasie mineure dans 5 % des cas).

- Examen cervico-crânio-facial

Les dysmorphies sévères du pavillon imposent la recherche de syndromes d’origine branchiale: * le syndrome de Goldenhar (oculo-auriculo-vertébral ou microsmie hémifaciale, 1 pour 5 000 naissances, 1 à 2 % de formes familiales, transmission autosomique dominante), * le syndrome de Treacher Collins (Franceschetti ou dysostose mandibulo-faciale, 1 pour 50 000 naissances, transmission autosomique dominante).

Les dysmorphies sévères isolées du pavillon, dites non syndromiques (cela sous entend la normalité d’un bilan systématique minimal: examen ophtalmologique, radiographie du rachis cervical, échographies cardiaque et rénale), sont assez constamment associées à une hypoplasie même minime de la mandibule homolatérale.

Les dysmorphies plus mineures du pavillon sont un des éléments d’un syndrome plus général d’origine génétique : * le syndrome de Nager (dysostose acro-faciale préaxiale), * le syndrome de Wildervank (cervico-oculo-acoustique), * le syndrome de Klippel Feil, * l’association CHARGE, * le syndrome branchio-oto-rénal (BOR), * le syndrome de Townes Brocks, * les trisomies 8, 13, 18, 21, * le syndrome de Klinefelter, * le syndrome de Nooman, * le syndrome de Frazer, * le syndrome de Di George.

- Examen audiométrique: une aplasie majeure avec absence de conduit auditif externe se caractérise par une surdité de transmission de 60 décibels environ. Les formes bilatérales doivent faire rechercher une surdité de perception par malformation d’oreille interne.

- TDM: son indication est fonction des caractéristiques de la surdité et de son uni ou bilatéralité. Les formes bilatérales imposent de rechercher une malformation d’oreille interne. Les formes unilatérales doivent éliminer une aplasie mineure controlatérale.

- Classification: entre un pavillon d’aspect normal et l’absence totale de pavillon (anotie), il existe un continuum malformatif qui laisse la place à de très nombreuses classifications. Schématiquement on distingue les :

grade I: microtie,
grade II: microtie avec identification des principaux reliefs chondro-cutanés,
grade III: reliquat chondro-cutané vertical sans relief identifiable,
grade IV: anotie

microtie avec absence de CAE

Traitement

- Au plan auditif:

formes unilatérales = pas d’indication chirurgicale,

formes bilatérales = prise en charge orthophonique et appareillage audio prothétique en conduction aérienne si le conduit auditif externe est présent ou en son absence par conduction osseuse (vibrateur osseux mastoïdien ou BAHA sur serre tête, ou BAHA sur vis implantable dès l’âge de 5 à 6 ans).

- Au plan esthétique: chirurgie de reconstruction du pavillon, utilisant du cartilage costal autologue, à partir de l’âge de 8 ans environ (plusieurs temps opératoires sont nécessaires).

 
 
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