En pratique, pour le praticien

Quelles orientations diagnostiques, en fonction de quels résultats de l’examen scanographique des rochers, dans les génosurdités non syndromiques ?

Oreille interne normale

- si cas sporadique ou transmission autosomique récessive, rechercher une mutation du gène de la connexine 26 (DFNB1)
- si transmission maternelle, rechercher mutations de l’ADN mitochondrial (A1555G)

Oreille interne malformée

- par argument de fréquence, rechercher une mutation du gène de la pendrine (syndrome de Pendred)
- si dilatation des aqueducs du vestibule et explorations thyroïdiennes normales, rechercher aussi une mutation du gène de la pendrine (DFNB4)
- si dilatation du fond du conduit auditif interne avec surdité mixte et sexe masculin, rechercher la surdité liée au chromosome X (DFN3)