Le syndrome de Waardenburg

Il représente 2-5% des surdités congénitales. La fréquence de ce syndrome est certainement sous-estimée. En effet, les signes cliniques peuvent passer inaperçus (écartement de canthi de façon isolée sans surdité ni autre anomalie dans le type II). Il existe une variabilité importante de l’expressivité. Le rendement du diagnostic moléculaire est encore faible. La transmission est autosomique dominante. Le gène responsable du type I est le gène PAX3. Le métabolisme de la mélanine serait ainsi altéré. La résultante de cette anomalie est donc une absence de mélanocyte Il existe 4 types cliniques de ce syndrome, causés par des mutations retrouvées dans 7 gènes différents.

Le diagnostic de syndrome de Waardenburg est posé si l’enfant présente 2 critères MAJEURS, ou 1 critère MAJEUR associés à 2 critères mineurs.

Les critères MAJEURS sont :

  • Apparenté du 1 er degré atteint de SW
  • Présence d’une dystopie des canthi et des cheveux blancs avant l’âge de 30 ans (pour SW de type II)
  • Présence d’une mèche blanche
  • Surdité de perception
  • Anomalie de l’iris

Les critères mineurs sont :

  • Existence de zones cutanées dépigmentées
  • Une racine du nez large et haute
  • La partie médiane des sourcils épaisse ou synophrys
  • Une hypoplasie des ailes du nez
  • Des cheveux blancs avant l’âge de 30 ans

La surdité est congénitale, neurosensorielle, de degré variable. Elle est profonde dans 35 % des cas. Elle est le plus souvent bilatérale et peut être progressive. 4 types peuvent être distingués :

 

Le fond d’œil, en objectivant une dépigmentation, peut aider au diagnostic. Les tests vestibulaires caloriques peuvent être perturbés d’une façon uni-ou bilatérale. Le scanner des rochers peut mettre en évidence des anomalies radiologiques tels qu’un élargissement du sac endo-lymphatique (sans réelle dilatation de ce sac), une dysplasie vestibulaire (une aplasie des canaux semi circulaires est même possible). Un peu moins de 50 % des enfants atteints présenteraient des anomalies radiologiques