Le syndrome d’Usher

 

Le syndrome d’Usher est, à lui seul, responsable de 2 à 10 % des surdités congénitales et 18 % des rétinopathies pigmentaires. Ce syndrome est la cause la plus fréquente de surdité associée à une cécité.

La transmission est autosomique récessive.

La mutation se situe sur le chromosome 13, au niveau du locus du gène codant pour la myosine. six gènes sont actuellement identifiés.

Classiquement, l’enfant, atteint d’un syndrome d’Usher présentera une surdité congénitale et une rétinite pigmentaire (RP) dont le pronostic visuel est la cécité. La précocité et la sévérité des atteintes auditives et rétiniennes, ainsi que l’existence d’une anomalie vestibulaire associée permettent de différencier les différentes formes cliniques de ce syndrome. Le diagnostic positif est souvent tardif en raison de l’hétérogénéité clinique. La surdité est classiquement de sévérité moyenne à profonde, tardive et progressive. Trois formes cliniques se différentient.

Le Type I  est le plus fréquent et le plus sévère. Ces enfants présentent une surdité profonde pré-linguale bilatérale congénitale, associée à une aréflexie vestibulaire congénitale bilatérale responsable d’un retard des acquisitions motrices pendant les premières années de vie. Classiquement, la RP apparait de façon précoce en période pré-pubertaire (vers l’âge de 10 ans). Elle est responsable d’une cécité nocturne précoce dans l’enfance, de scotomes à l’adolescence et d’une cécité totale chez le jeune adulte.

Le Type II : Ces enfants présentent une surdité moyenne à sévère, stable et d’apparition tardive. La perte auditive est prédominante dans les hautes fréquences. Elle reste modérée à légère dans les basses fréquences. Ces enfants ne présentent pas de troubles vestibulaires. La rétinite pigmentaire apparait tardivement et est cliniquement symptomatique vers l’âge de 20 à 30 ans. Son évolution est moins sévère que dans le type I. Elle est responsable d’une cécité nocturne à l’adolescence, de scotomes vers 20 ans et d’une cécité totale vers 30 ou 40 ans.

Le Type III  : La surdité débute à la puberté. Elle est dite tardive et évolutive, et est plus ou moins associée à une atteinte vestibulaire. La RP apparait plus tardivement que dans le type I et est moins sévère : la cécité nocturne précède systématiquement la cécité totale. Cette forme clinique semble particulièrement fréquente dans les pays nordiques.

NB : La rétinite pigmentaire se définit par une baisse de la nyctalopie (c'est-à-dire une baisse de l’acuité visuelle nocturne) dont les signes précoces sont une baisse de l’acuité visuelle progressive, un rétrécissement du champ visuel, et une anomalie de la vision des couleurs. Elle est asymptomatique et inapparente pendant la première décennie (excepté pour le syndrome de Usher de type I).

 

Concernant le bilan complémentaire, un TDM des rochers sera sans anomalie. Le fond d’œil est le plus souvent normal. Dans le Usher de type I, les premiers signes apparaissent vers 13-14 ans. La normalité du fond d’œil n’élimine en aucun cas un syndrome d’Usher. L’électrorétinogramme (ERG) est fondamental dans le diagnostic. Il est pathologique précocement. Un ERG normal avant l’âge de 3 ans, ne peut éliminer formellement le diagnostic de syndrome d’Usher. Il doit être réitérer 6 à 12 mois plus tard. Le diagnostic moléculaire ne se fait pas en routine. L’hétérogénéité clinique complique le diagnostic. Plusieurs gènes sont impliqués non seulement pour chacun des trois types mais aussi pour un même type de syndrome d’Usher.

Le traitement préventif  (à type de prévention secondaire) prend toute son importance dans ce syndrome. Il est important de dépister précocement ces enfants présentant un syndrome d’Usher car une rééducation orthophonique avec une pose d’implant cochléaire (dans le cadre d’une surdité sévère à profonde bilatérale) permettra de stimuler l’enfant, de façon optimale, alors qu’il sera confronté à un double handicap. L’Implant cochléaire doit être réalisé rapidement, que la rétinite pigmentaire survienne précocement ou non. C’est une des indications en urgence d’implantation cochléaire bilatérale.