Le syndrome de Stickler

Il représente 0,25 % des surdités congénitales. Son mode de transmission est autosomique dominant ; trois gènes sont actuellement identifiés. L’expressivité est variable : les signes du syndrome sont souvent retrouvés dissociés dans la famille. Il faut rechercher :

On peut retrouver également des décollements de rétine (favorisées par la forte myopie), une cataracte, une micrognathie, une arthrose précoce.

Concernant la surdité, elle est neurosensorielle stricte dans 80 % des cas mais elle peut être mixte (probablement à causes d’otites séro-muqueuses favorisées par la fente palatine). Quand elle est neurosensorielle, elle est sévère à profonde, évolutive.

- Parmi les examens complémentaires : l’examen ophtalmologique prend toute sa place.

hyperlaxité ligamentaire