Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Il reste rare mais le prognostic vital d’un enfant peut être engagé s’il est méconnu. Il représente 0,1 % à 1 % des surdités congénitales. 6 enfants sur 1000 enfants sourds présentent ce syndrome. Sa transmission est autosomique récessive. Deux gènes sont actuellement identifiés : gènes majoritairement exprimés dans la strie vasculaire. Leur mutation provoque donc des anomalies au niveau des cellules sécrétant l’endolymphe. Les canaux potassiques des cellules myocardiques sont aussi altérés.

La surdité est profonde ou sévère, bilatérale, prédominante sur les fréquences aigues, congénitale et isolée. Il n’existe pas d’anomalie vestibulaire. L’électrocardiogramme peut mettre en évidence un trouble de la conduction cardiaque à type d’allongement de l’espace QT ou des troubles de la repolarisation. Ces anomalies sont à l’origine de syncopes survenant lors d’un stress (typiquement, syncope lors des pleurs ou des jeux) mais elles peuvent aussi conduire à la mort subite. Du fait de la transmission autosomique récessive, la présence d’antécédents familiaux n’est pas classique mais devant la possible gravité de ce syndrome, il est légitime de rechercher à l’interrogatoire la présence de malaises ou de morts subites dans la famille.

Les examens para-cliniques à réaliser sont l’électrocardiogramme (allongement de l’espace QT…), une échographie trans-thoracique (cœur de morphologie normale, avec une bonne fonction ventriculaire), un scanner des rochers (normal) et un bilan sanguin ( possible anémie hypochrome).

Chez les patients présentant un syndrome de JLN, le pronostic vital est engagé. Malheureusement, le diagnostic de ce syndrome est souvent retardé, exposant les enfants au risque de mort subite par arythmie ou asystolie. Environ, un enfant sur deux, atteint de ce syndrome meure avant l’âge de 20 ans. Dans la littérature, on retrouve que 15 % des enfants deviennent symptomatiques avant l’âge de 23 mois. A partir de 18 ans, au moins 90 % des patients présentant un syndrome de JLN ont présenté un évènement cardiaque. Il est nécessaire de prescrire de façon systématique un ECG à tous les enfants présentant une surdité sévère à profonde non étiquetée, surtout si ces derniers doivent bénéficier d’une anesthésie générale.

Quand un syndrome de JLN est avéré, une prévention des facteurs de stress doit être faite et des précautions doivent être prises pendant un acte chirurgical. Les enfants présentant un syndrome de JLN doivent être traités par Béta-bloquants. Ces derniers diminuent le risque de mortalité de > 50 % à 5 %.