Le syndrome d’Alport

Il représente 1 % des surdités congénitales. Son mode de transmission est dominant lié au chromosome X dans 85 % des cas. Trois gènes sont actuellement identifiés.

La surdité est due à une atteinte du collagène de type IV au niveau de sa chaine alpha, située principalement au niveau des membranes basales des glomérules rénaux, de l’œil, de l’oreille interne, des plexus choroïdiens et du poumon. Ces membranes dégénèrent principalement au niveau de la strie vasculaire cochléaire et du glomérule rénal.

La surdité est précoce et prédomine sur les fréquences aigües dans la première décennie. Elle est classiquement bilatérale, progressive et asymétrique. Des hématuries et protéinuries sont souvent présentes mais latentes car microscopiques ; c’est la glomérulonéphrite microscopique. Des anomalies oculaires sont possibles de type cataracte, kératocône et rétinite pigmentaire.

Classiquement, la surdité et l’atteinte oculaire apparaissent après l’atteinte rénale.

Le bilan para-clinique se compose d’un fond d’œil (lenticone) et d’une bandelette urinaire (hématurie microscopique puis macroscopique puis insuffisance rénale). Sur le plan vestibulaire, on note une hypo réflexivité.

L’évolution est bénigne chez la femme. Elle peut être grave chez l’homme allant jusqu’à l’insuffisance rénale terminale. Ce syndrome représente 2 % des insuffisances rénales terminales.

Les atteintes rénales, cochléaires et ophtalmologiques évoluent dans ce syndrome de façon parallèle.